La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de padecimientos hereditarios que afectan el metabolismo-corporal. En los pacientes con este extraño trastorno, se acumula material adiposo en varios órganos vitales, algunas veces, incluyendo el cerebro.
Existen cuatro tipos principales de la enfermedad de Niemann-Pick:
La enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria. Es un rasgo recesivo autosomal, lo cual, significa que los dos padres deben portar el gen anormal para que su hijo herede la enfermedad. La causa exacta depende del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.
Se acumula un material adiposo, llamado esfingomielina, en los órganos del paciente. Normalmente, esta sustancia se presenta en la membrana de la mayoría de las células. Normalmente, la enzima esfingomielinasea ácida acaba con esta sustancia. Sin embargo, las personas con el tipo A o B no tienen la enzima suficiente o ésta no funciona adecuadamente. Sin el correcto funcionamiento de esta enzima, este material adiposo se acumula en las células. Las células mueren y el órgano no funciona apropiadamente.
En estos dos tipos, las células nerviosas del cerebro son incapaces de hacer salir el colesterol. Esto permite que el colesterol se acumule, lo cual, interrumpe que las células funcionen normalmente.
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.
Los factores de riesgo para la enfermedad de Niemann-Pick, incluyen:
Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden manifestarse durante la lactancia, niñez o la adolescencia, según el tipo de enfermedad. Los síntomas varían. No todos los pacientes desarrollan cada síntoma. Normalmente, los síntomas empeoran con el tiempo.
Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida. Pueden incluir:
Los síntomas comienzan durante la adolescencia. Pueden incluir:
Los síntomas pueden comenzar en la infancia, niñez o adolescencia. Pueden incluir:
El doctor le preguntará acerca de los síntomas del niño e historial médico, además le practicará una exploración física.
Las pruebas pueden incluir:
No existe tratamiento específico o efectivo para la enfermedad de Niemann-Pick. A los pacientes con el tipo B se les puede dar oxígeno para ayudarlos con los problemas pulmonares. La investigación se centra en el uso de trasplante de médula ósea, terapia de reemplazo de enzimas y terapia de genes.
No hay instrucciones específicas para prevenir la enfermedad de Niemann-Pick. Las medidas de prevención están disponibles en las áreas de las pruebas genéticas y el diagnóstico prenatal. Si padece la enfermedad de Niemann-Pick o tiene antecedentes familiares de este padecimiento, puede hablar con un consejero en genética cuando se decida a tener un hijo.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Niemann-Pick Disease Foundation, Inc.
Health Canada
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Última revisión noviembre 2012 por Kari Kassir, MD
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